Probabilidad combinada de pedigrí y riesgo genético filial

En cada vía mutuamente excluyente, indique la probabilidad del genotipo del progenitor A, la del progenitor B y la probabilidad condicional de transmisión. La herramienta multiplica los tres factores independientes de cada vía y después suma sus aportaciones. El resultado muestra cada cálculo intermedio, la probabilidad total y el porcentaje para que usted pueda auditar las reglas del producto y de la suma.

Represente la pregunta del pedigrí mediante vías excluyentes

Defina primero un único resultado objetivo, por ejemplo que la descendencia esté afectada, sea portadora o herede un genotipo determinado. Enumere después todas las combinaciones genotípicas parentales capaces de producir ese resultado. Cada fila necesita una etiqueta única, una probabilidad para el progenitor A, otra para el progenitor B y la probabilidad del resultado filial condicionada a ese emparejamiento. Las vías deben ser mutuamente excluyentes: no describa dos veces el mismo estado parental ni situaciones que se solapen. Una fila con ambos progenitores portadores es distinta de otra con el progenitor A afectado y el B portador. Introduzca los porcentajes como decimales entre 0 y 1; 25% se escribe 0.25. La calculadora presupone independencia entre las dos probabilidades parentales dentro de cada fila. Si existe correlación por parentesco, estructura poblacional o evidencia compartida, determine primero una probabilidad conjunta adecuada antes de aplicar este modelo simplificado.

Aplique el producto dentro de cada fila y la suma entre filas

La herramienta multiplica primero la probabilidad del progenitor A por la del progenitor B, lo que representa la probabilidad parental conjunta bajo el supuesto de independencia. Luego multiplica ese valor por la probabilidad condicional de transmisión y obtiene la aportación de riesgo de la vía. Si las probabilidades son 0.5, 0.4 y 0.25, la aportación es 0.05. Finalmente suma las aportaciones porque las filas son alternativas mutuamente excluyentes hacia el mismo resultado. La respuesta incluye la probabilidad parental conjunta, la aportación, el total decimal y el porcentaje, redondeados a doce decimales para facilitar resultados estables. Un total superior a 1 se rechaza porque indica solapamiento o datos incoherentes. Un total de cero es válido. El cálculo es determinista y no utiliza red, muestreo aleatorio ni información temporal.

Interprete el resultado sin exagerar la certeza genética

Considere el valor combinado como consecuencia de los datos y supuestos introducidos, no como diagnóstico ni evaluación clínica completa. La probabilidad real puede depender de penetrancia, clasificación fenotípica, ascendencia, variantes de novo, sensibilidad de las pruebas, fase, herencia ligada al sexo, consanguinidad y dependencia condicional entre familiares. Esta herramienta no infiere esos factores ni construye un pedigrí a partir de historias familiares. Solo combina probabilidades previamente establecidas. Compruebe que cada valor de transmisión corresponde al modelo hereditario y al resultado definido. Evite contabilizar dos veces la misma evidencia al estimar las probabilidades parentales. Use las aportaciones visibles para revisar ejercicios, explicar ejemplos o probar software. Para decisiones médicas o reproductivas, solicite a un profesional de genética que revise el pedigrí, las pruebas y la incertidumbre. El cálculo en el navegador es gratuito; cada solicitud mediante API cuesta $0.002.